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每半分钟就有一个缺陷儿出生,二胎时代,我们

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每半分钟就有一个缺陷儿出生,二胎时代,我们

原标题:中国预防出生缺陷日︱防治出生缺陷要牢记这些知识

一个出生缺陷的孩子,对于本人,对于家庭,对于社会来说都是一个严重的负担。为此,大家要采取措施,积极预防。

原标题:开讲啦 | 这是你必须了解的备孕知识,别等生完孩子再后悔!

情系妇儿

作为世界上人口最多的国家,我国也是出生缺陷高发国家,随着二胎政策放开后,这一现象更加严峻。有报告显示,出生缺陷发生率已达5.6%,即约每半分钟就有一个缺陷儿出生。今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。

2016年以来,高龄产妇比例和超高龄孕妇逐年增加,环境、感染因素依然严重威胁着妊娠安全。9月6日下午,市立医院西院区组织开展《出生缺陷及预防》市级妇产科继续教育讲座,我院妇科、产科病区主任孙航及副主任医师吕玲担任主讲嘉宾。

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出生缺陷

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点击标题下方“青岛妇女儿童医院”字体,获得更多健康咨询

是指婴儿在出生之前,在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有,遗传因素如单基因缺陷、染色体异常;环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是,我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。

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何为出生缺陷

我国是出生缺陷高发国家,研究统计,我国出生缺陷的发生率约为 5.6%,每年新增出生缺陷儿 90 万,平均每 30 秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷防治工作面临严峻挑战。

▲被好心人发现的弃婴

❖ 是指出生前导致胎儿的功能或结构异常。包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常,以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等

9月12日是“中国预防出生缺陷日”。孩子是家庭的希望,祖国的未来,预防出生缺陷发生、助力儿童健康成长,这些知识一定要牢记。

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级,但预防工作的重点是一级和二级预防,即孕前和孕期干预

我国前11位围产期出生缺陷

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❖ 先天性心脏病、多指、总唇裂、马蹄内翻足、脑积水、并指、尿道下裂、小耳、直肠肛门闭锁/狭窄、肢体短缩、神经管缺陷。

什么是出生缺陷?

一级预防

来源于环境因素导致的出生缺陷

“出生缺陷”,即通俗所言的“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。

婚前或孕前医院给予全面体检;有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断,通过优生遗传咨询指导婚育,以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。

(受精后出生缺陷)

常见出生缺陷包括1.先天畸形:先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等;2.功能异常:听力障碍(聋)、视力异常(盲)和智力障碍;3.内分泌遗传代谢病:唐氏综合症(也称先天愚型、21-三体综合征)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症(呆小症)、先天性肾上腺皮质增生症等

另外,指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等,为优生做好准备。

1、胎儿酒精综合征及其序列征

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2、先天性风疹综合征

造成出生缺陷的原因有哪些?

二级预防

3、碘缺乏及其导致智力低下

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起,也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病等环境暴露因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查,尤其是高龄和高危因素的孕妇,唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。

4、先天性梅毒

出生缺陷有哪些危害?

由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重,像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等,迄今还没有根治方法,只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下,选择无创产前筛查(NIPT)代替普通的唐氏筛查,其准确性远远高于后者。

5、母亲糖尿病、吸烟、营养缺乏

出生缺陷是导致围产儿、新生儿及婴幼儿死亡的主要原因,也可导致儿童结构畸形、智力发育障碍、语言发育障碍等严重残疾,给家庭带来严重的精神及经济负担。

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环境致畸与妊娠

“准妈妈”如何预防出生缺陷

三级预防

❖ 1周内,受精卵尚无着床,不受宫内环境的影响。

十月怀胎,一朝分娩,生育一个健康的宝宝是每一个家庭的期盼。“准妈妈”在备孕及孕期做好充分准备、定期检查,可以大大预防出生缺陷的发生,做到早期筛查、早期诊断出生缺陷。

新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,可以避免或减轻致残,提高患儿生存质量。

❖ 8-14天,刚植入子宫内膜,胎层尚未分化。

☀孕前及孕期保健

为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查,对筛查出的患儿及时给予诊治。

❖ 3-9周,胚胎发育重要阶段,致畸高度敏感期,易受外界环境和药物的影响。

备孕期及孕期均衡营养,注意补充叶酸,保证充足的睡眠及心情愉悦,避免接触辐射、有毒有害物质等。

我们也来细数一下常见的出生缺陷:

❖ 10周后(即停经12周后)胎儿器官分化已基本完成,环境因素影响有限。

很多药物存在致畸作用,孕期用药一定要在医生指导下使用,但也无需过分紧张。一些“准妈妈”因为担心“吃药对孩子不好”,感冒发烧了也硬撑,殊不知药物的影响远远小于病毒对胎儿的危害。

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出生缺陷采取三级预防策略

患有糖尿病、心脏病、高血压、甲状腺疾病、自身免疫病等慢性病的“准妈妈”,需在孕前与医生充分沟通,在疾病稳定的情况下才能怀孕;孕期更需要到产科密切随访。

先天性心脏病

一级预防

☀孕期唐氏综合征筛查(唐筛)

指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视,占出生活婴的0.4%~1%,这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15~20万。

时机:婚前、孕前

中孕期血清学筛查可以筛查胎儿是否患常见染色体病(如21三体)风险,筛查结果包括高风险、临界风险及低风险,高风险及临界风险孕妇需要根据筛查结果在专业医生指导下做进一步检查。

先天性心脏病谱系特别广,包括上百种具体分型,有些患者可以同时合并多种畸形,症状千差万别,最轻者可以终身无症状,重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。

目的:预防出生缺陷发生

☀B超检查

少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会,另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响,而无需任何治疗,但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展,手术效果已经极大提高。

主要措施:孕前补充小剂量叶酸;婚前医学检查,孕前健康检查,孕前筛查,健康教育,遗传咨询/出生缺陷风险咨询

大部分出生缺陷都可以通过不同阶段的B超检查出来,尤其是孕20-26周的大畸形筛查超声(俗称“四维”彩超),能筛查主要结构畸形,如先天性心脏病、肠管畸形、肢体异常等。

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二级预防

孕期何时进行出生缺陷筛查?

神经管缺陷

时机:孕期

孕期出生缺陷防控的主要内容包括胎儿常见染色体病的筛查和诊断,以及先天性结构畸形超声检查。

神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

目的:避免致死、严重致残缺陷儿出生

孕期根据不同的孕周进行相应的筛查及诊断。

而孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷,叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素,孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。

主要措施:产前超声筛查与诊断,产前Down综合征血清学筛查/NIPT,产前诊断技术

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三级预防

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地中海贫血

时机:新生儿

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是一种隐性遗传性溶血性贫血,就国内而言,地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。

目的:先天性疾病早筛查及早诊断,及时有效治疗,避免儿童残疾

宝宝出生后如何进行出生缺陷早期筛查?

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主要措施:新生儿疾病筛查及诊断(包括听力筛查),出生缺陷的疾病治疗

在新生儿期采用一些快速简便的方法可以筛查出一些危及生命、危害儿童成长、导致严重残疾的先天性、遗传性疾病,使宝宝在未出现疾病表现之前被发现,实现疾病早期诊断早期治疗。

▲如上图所示,如果夫妇双方若同为轻型地中海贫血患者,怀孕以后子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地中海贫血(同父母一样),1/4为重型地中海贫血患者;若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。此外,如果夫妇二人都不是地贫基因携带者,他们的子女不会有地贫基因。

市办实事

目前青岛市开展的新生儿期筛查主要包括三个方面:

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❖ 产前筛查高风险和临界风险孕妇免费基因检测或产前诊断项目

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唐氏综合征

项目人群:符合国家计划生育政策夫妇双方或一方是青岛市户籍,在青岛市产前诊断医疗保健机构进行产前筛查的孕妇。符合免费的羊水穿刺产前诊断服务的人群,可知情同意选择免费基因检测或产前诊断服务,每个孕妇限选一项。产前基因检测高风险孕妇的后续产前诊断费用不在免费范围。

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唐氏综合征(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈,患儿会严重智力低下,生活不能自理,一辈子要别人照顾。

产前诊断适应症

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❖ 向具备产前诊断适应症的孕妇建议产前诊断

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准妈妈在怀孕早期(孕11~13 6周)或/和孕中期(15~20周)可以通过抽血进行筛查,早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。对于筛查高风险的孕妇,医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊,避免唐氏综合征胎儿的出生。

1、35岁以上的高龄孕妇

中山六院的高羽主任强调,做好出生缺陷的预防,应从孕前开始。首先是孕前检查,夫妻双方提前半年进行优生检查,另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。其次是产前筛查,像唐氏综合征这样的染色体异常,只有通过产前筛查才能发现问题。最后是对新生儿筛查,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机。育龄夫妇应该了解和关注出生缺陷的预防,重视孕前和孕期的检查。

2、曾生育过染色体病患儿的孕妇

一个出生缺陷的孩子,对于本人,对于家庭,对于社会来说都是一个严重的负担,在此中六君也呼吁,行动起来,一起关注、关心、关爱他们。

3、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇

4、夫妇一方为染色体异常携带者

5、孕妇或/和男方为遗传病基因携带者,有可能生育遗传病患儿的

6、其它,如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史

产前筛查

❖ 早期筛查NT

❖ 中期筛查产前筛查、四维彩超

有关NT

❖ NT,颈项透明层,是指胎儿颈背部的皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度,反映胎儿皮下组织内淋巴液体的积聚情况,在超声上见到的为胎儿颈后皮下组织内的无回声区。

NT增厚,提示什么

❖ 研究发现,NT增厚与胎儿染色体异常、畸形、宫内生长受限、死胎以及多种异常综合征有着明显的相关性。因此在孕11-13 6周对胎儿进行NT测量和结合其他超声标志物如心脏点状强回声、肠管回声增强、单脐动脉、脉络丛囊肿、鼻骨缺失或发育不全等进行观察,能掌握重要的遗传信息,发现胎儿严重的结构异常。对孕早期NT增厚的孕妇,可在孕16-24周继续监测胎儿颈项软组织(NF)的厚度。

NT检查的适宜时机

❖ 一般认为应在妊娠11-13 6周,胎儿头臀长在45-84mm时对NT进行检测。主要由于孕11周之前胎儿过小,不利于超声检查对胎儿畸形的诊断和排除在妊娠11-13 6周行NT检测成功率在98-100%,而胎儿活动度在孕14周后会明显增加,致使测量成功率下降至90%。

NT的正常范围

❖ NT的厚度随着孕龄的增加而增加,因此,在不同孕期不能用同一标准来判断。目前大多产前诊断中心以NT>3mm为异常标准,NT增厚的胎儿继续监测NF,孕15-18周NF≥5mm,孕18-24周NF≥6mm为异常,需要进行后续处理。

NT增厚相关的常见疾病

❖ 1、唐氏综合征(21-三体综合征)

❖ 2、18-三体综合征

❖ 13-三体综合征

❖ 心血管畸形

NT异常,胎儿一定有问题?当然不是

❖ 宫内感染、胎儿早期水肿等也会导致NT增厚。虽然NT增厚与胎儿染色体非整倍体及不良妊娠结局有关,但仍需注意,对于NT增厚胎儿中,在排除染色体异常后,80-90%的NT增厚胎儿最终还是能转危为安发育为健康的宝宝。

NT增厚的处理

❖ 对于NT检查结果提示增厚的孕妇,需要被告知NT增厚可能的原因。为排除胎儿染色体异常,建议行染色体检查,孕11-14周可行绒毛活检术,或中孕期16-18周行羊水穿刺术。为明确胎儿有无结构发育异常,孕中期24-26周需行胎儿大畸形结构筛查和胎儿心动超声。

温馨

提醒

供稿:妇科、产科

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